Obsah:

Predhovor

Pár slov na úvod

ÚVOD, KLASIFIKÁCIA DEDIÈNÝCH CHORÔB OBLIÈIEK
Charakteristika dedièných nefropatií
História dedièných nefropatií
c. Zriedkavé dedièné nefropatie
Kongenitálne anomálie
Špecifické problémy dedièných nefropatií
Polygénové choroby
g. Progresia dedièných nefropatií
Klasifikácia dedièných nefropatií
Terapia
Perspektívy
Literatúra

DEDIÈNÉ GLOMERULOPATIE
Dedièné glomerulopatie
Alportov syndróm
Nefropatia tenkých bazálnych membrán
Glomerulopatia kolagénu III. typu
Dedièná osteo-onycho-dysplázia
Dedièná akroosteolýza s nefropatiou
Glomerulopatie pri dedièných poruchách metabolizmu
Fabryho choroba
Deficit a1-antitrypsínu
Dedièná renálna amyloidóza
Familiárna stredozemská horúèka
Alagilleho syndróm
Glomerulopatie pri poruchách lipidov
Syndróm Imerslundovej-Najmanov-Grässbeckov
Ïalšie dedièné choroby s glomerulopatiou
Glomerulonefritídy pri dediènej poruche imunity
Fokálna segmentová glomeruloskleróza
Deficit faktora H
Literatúra

III. DEDIÈNÉ GLOMERULOPATIE S NEFROTICKÝM SYNDRÓMOM

Primárny kongenitálny nefrotický syndróm
Kongenitálny nefrotický syndróm fínskeho typu
Familiárna fokálna a segmentová skleróza/ difúzna mezangiová skleróza
Iné nesyndromologické formy kongenitálneho nefrotického syndrómu
Idiopatický nefrotický syndróm
Kongenitálny nefrotický syndróm smalformáciami
Denysov-Drashov syndróm
Frasierov syndróm
Kongenitálny nefrotický syndróm s malformáciou CNS (Gallowayov-Mowatov syndróm)
Schimkeho syndróm (imunokostná dysplázia)
Piersonov syndróm (nefropatia LAMB2)
Kongenitálny nefrotický syndróm s inými syndrómami
Sekundárne kongenitálne nefrotické syndrómy
Literatúra

DEDIÈNÉ poruchy vývoja nefrónu
Fanconiho juvenilná nefronoftíza
Akro-reno-retinový syndróm
Špongiová oblièka
Jeuneov syndróm
Oligomeganefronia
Literatúra

DEDIÈNÉ malformácie OBLIÈIEK
Familiárne malformácie oblièiek
Anomálie poètu oblièiek
Aplázia, hypoplázia a dysplázia oblièky
Anomálie tvaru a polohy oblièky
Anomálie oblièkových ciev
Aneuryzma renálnej artérie
Renálne artériovenózne malformácie
Stenóza renálnej artérie
Literatúra

SYNDRÓMOVÉ FORMY MALFORMÁCIÍ OBLIÈIEK
Syndróm branchio-oto-renálny (BOR)
Syndróm sušenej slivky
Syndróm Cornelia de Lange
Asociácia VATER/VACTERL
Syndróm Mayerov-Rokitanského
Polandova anomália
Aberácie chromozómov
Goltzov syndróm
Syndróm sklovina/oblièky
Syndróm oblièky/kolobóm
Syndróm renálnej tubulárnej dysgenézy
Syndróm CHARGE
Syndróm Kabukiho
Literatúra

VII. DEDIÈNÉ MALFORMÁCIE MOÈOVÝCH CIEST

Anomálie panvièky amoèovodu
Zdvojenie panvièky a moèovodu
Agenéza/aplázia moèovodu
Ektopický ureter, retrokaválny ureter
Ureterokéla
Megaureter, syndróm megacysta-megaureter
Obštrukèná uropatia
Hydronefróza
Infravezikálna obštrukcia
Syndróm lenivého mechúra
Williamsov syndróm
Vrodené anomálie nervovej trubice
Vezikoureterový reflux (vur)
Exstrofia moèového mechúra
Literatúra

VIII. DEDIÈNÉ CYSTICKÉ CHOROBY OBLIÈIEK

Klasifikácia cystických chorôb oblièiek
Autozómovo dominantné cystické choroby oblièiek
Autozómovo dominantná polycystická choroba oblièiek
Komplex tuberóznej sklerózy
Choroba von Hippelova–Lindauova
Glomerulocystická choroba
Dreòová cystická choroba
Autozómovo recesívne cystické choroby oblièiek
Autozómovo recesívna polycystická choroba oblièiek
Syndromologické autozómovo recesívne cystické choroby oblièiek
Cysty pri kostných dyspláziách
Syndrómy s dediènosťou viazanou na chromozóm X
Oro-facio-digitálny syndróm
Literatúra

DEDIÈNÉ TUBULOINTERSTICIÁLNE CHOROBY OBLIÈIEK
Autozómovo dominantná tubulointersticiálna choroba oblièiek (ADTCHO) typ 1
Autozómovo dominantná tubulointersticiálna choroba oblièiek (ADTCHO) typ 2
Literatúra

DEDIÈNÉ NÁDORY OBLIÈIEK
Dedièné formy karcinómu oblièky
Dedièný karcinóm z papilárnych buniek oblièky (papilárny karcinóm typ 1)
Dedièná leiomyomatóza a karcinóm z renálnych buniek (papilárny karcinóm typ 2)
Choroba Birtova-Hoggova-Dubého
Mutácia BAP1 a familiárny karcinóm oblièky
Translokácia chromozómu 3
Hamartóm PTEN (Cowdenova choroba)
Komplex sukcinátdehydro­genázy
Syndróm dedièný para­ganglióm/feochromocytóm
Benígne nádory oblièiek
Angiomyolipóm oblièky
Onkocytóm
c. Nefroblastóm (Wilmsov tumor)
Syndróm WAGR
Rabdoidný tumor oblièky
Literatúra

DEDIÈNÉ UROLITIÁZY A NEFROKALCINÓZA
Dedièné urolitiázy
Kalciové kamienky, hyperkalciúria
Urátové kamienky
Xantínové kamienky
Dihydroxyadenínové kamienky
Hyperoxalúria
Hypocitratúria
Cystinúria
Infekèné kamienky
Obezita
Iné systémové choroby
Lieky
Iné
b. Nefrokalcinóza
Literatúra

XII. MitochondriovÉ NEFROPATIE

Tubulopatie a tubulointersticiálne mitochondriové nefropatie
Glomerulové mitochondriové nefropatie
Mitochondriové nefropatie spôsobené mutáciami génu tRNALEU
Poruchy syntézy koenzýmu Q10
Literatúra

XIII. HEMOLYTICKO-UREMICKÝ SYNDRÓM

Literatúra

XIV. SYSTÉMOVÉ DEDIÈNÉ CHOROBY S NEFROPATIAMI

A. Diabetická nefropatia
Epidemiológia
Morfológia
Genetika metabolických zmien
Cytokíny arastovéfaktory
Genetika a hemodynamickézmeny
Leukocytové HLA antigény II. triedy
Farmakogenetika
Novorodenecké genetické faktory
Syndróm renálnych cýst a diabetes mellitus
Komplexné genetické faktory diabetickej nefropatie

Systémový lupus erythematosus
Epidemiológia
Patologická anatómia
Genetické faktory
Klinický obraz, diagnóza
Biomarkery
Diferenciálna diagnóza
Terapia
Prognóza
Literatúra  

Medicínsky odbor: Nefrológia