Neurogenetika svalových dystrofií a kongenitálních myopatií
|
|||
Názov publikácie - Neurogenetika - spája obidva prístupy k popisovanej problematike muskulárnu dystrofiu a vrodenú myopatiú - teda prístup neurologický a genetický. Hlavným dôvodom je sprístupniť najmä genetickú problematiku širokej neurologickej obci a genetickým odborníkom potom podať prehľad o neurologických, neurofyziologických a klinicko-patologických symptómoch riešených chorôb.
Kniha má dve hlavné časti - všeobecná časť opisuje genetiku zameranú na vybrané skupiny ochorení (autori podávajú vysvetlenia základných genetických pojmov, stručný popis genetických laboratórnych metód a informujú o metódach genetického poradenstva). Klinická časť doplnená kazuistikami niektorých typov chorôb zoznamuje s muskulárnou dystrofiou, vrodenou muskulárnou dystrofiou, vrodenou myopatiou a myotonickou dystrofiou. Klinický neurológ tak v knihe získa prehľad o genetike a jej metódach, ale i o charakteristických zisteniach neurofyziologických vyšetrení a svalovej biopsii, a detailné informácie o jednotlivých klinických i genetických muskulárnych dystrofiách a vrodených myopatiách: o type dedičnosti, zodpovednom proteíne a diagnostických metódach.
Kniha je určená neurológom, lekárskym genetikom a aj pediatrov alebo patológom.
Krátky obsah:
I. Všeobecná časť
- Genetika
- Genetické poradenstvo
- Proteíny svalovej membrány
- Elektromyografia
- Svalová biopsia
II. Klinická časť
- Svalová dystrofia
- Kongenitálna svalová dystrofia a vrodená myopatia
- Myotonická dystrofia
- Kasuistiky
Medicínsky odbor: Genetika a biológia, Neurológia a neurochirurgia, Pediatria, Patológia
Ďalšie informácie
| Autor: | Taťána Maříková a kol. |
| Vydavateľstvo: | Maxdorf |
| Vydanie: | Prvé |
| Rok vydania: | 2004 |
| Väzba: | Tvrdá |
| Počet strán: | 332 |
| Formát: | 14,5 x 20,5 cm |
| Jazyk: | Čeština |
| ISBN: | 80-7345-015-1 |
